患者肝脏不能合成笨丙氨酸羟化酶，以致食物中的苯丙氨酸不能被氧化成酷氨酸，只能在肾脏中被转氨酸变成苯丙酮酸。苯丙氨酸和其他代谢产物对神经细胞的发育具有毒性作用，而酷氨酸的形成障碍影响神经纤维在发育过程中髓鞘形成。其临床特点为严重智力低下，以言语障碍最为严重，85%的患者处于白痴呆水平。伴有运动机能障碍... 详情
苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，人体摄入的苯丙氨酸除用于蛋白质合成外，在肝脏 经苯丙氨酸羟化酶及其辅因子的作用，生成酪氨酸,还有少量苯丙氨酸进入次要... 详情>
治疗方法是限制饮食中苯丙氨酸的摄入。市售低苯丙氨酸半合成食品可将每日苯丙氨酸摄入量限制在250～500毫克之内。婴儿出生后60天内给予治疗者，体力和智力发... 详情>
出现典型症状后诊断不难，但往往已经为时过晚。为及时做出诊断，目前我国医院都对所有新生儿做高苯丙氨酸血症的新生儿筛选，且应在婴儿能摄入蛋白质(哺乳)后... 详情>
尿液氨水味：尿路感染者尿会有氨水味。尿感的诊断不能单纯依靠临床症状和体征，而要依靠实验室检查，有人曾报道对297例住院尿感患者的分析，有症状者只占66.... 详情>
就诊科室：儿科
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