一、病史症状及体征：　　

起病缓慢，早期可无症状而后逐渐出现面增长变阔 、眉及双颧隆突、巨鼻、大耳唇、舌肥厚、下颌渐突出、牙齿稀疏、鼻翼与喉头增大、语言钝浊、容貌趋丑陋、指趾粗短、掌跖肥厚、全身皮肤粗厚、多汗、多脂、少数甲状腺肿大、基础代谢率增高、甲状腺功能大多正常，少数亢进内脏普遍肥大、胸廓增大；男子性欲亢进、女子多数月经紊乱、闭经不育、半数伴糖耐量损害，多饮、多尿、伴高催乳素血症者，可乳溢；晚期出现肿瘤压迫症状：可有头痛，视野缺损和高血压；也可出现继发性甲状腺功能减退症，继发性肾上腺皮质功能减退性腺萎缩和性功能减退症骨质疏松脊柱活动受限等垂体性巨人症。表现为儿童期过度生长、身材高大、四肢生长尤速、食欲亢进臂力过人；晚期(衰退期)体力日渐衰弱。　　

二、辅助检查：　

(一)GH测定：基础值>15ug/L活动期高达100ug/L以上(正常< 5ug/L) ；　　

(二)生长介素明显升高(正常值75～200ug/L)；　　

(三)血糖增高糖耐量减低葡萄糖抑制试验：口服葡萄糖100g服糖前及服糖后1/2123及4h分别抽血测GH正常服糖后GH1h 降至1ug/L以下，2h降至5ug/L以下，4h后回升至5ug/L以上，本病GH呈自主性分泌不受抑制；　

(四)钙磷测定：少数血清钙磷增高，尿钙增高，尿磷降低，如持续或明显高血钙可能合并甲旁亢等其他多发性内分泌腺瘤病；　　

(五)X线检查：头颅增大颅骨板增厚；多数蝶鞍扩大前后床突破坏；鼻窦增大枕骨粗隆明显突出；四肢长骨末端骨质增生指骨顶部呈丛毛状增生，CT扫描有助于发现微腺瘤患者。