1、X线示

头大，手脚大，下颌突出，骨龄超前。

2、脑电图

可异常，但无特征性波形。

3、头颅CT

示脑室扩大、大脑萎缩、脑积水，亦可见第五脑室、中间帆腔、鞍背后斜和前囟骨缝。

4、基因分析

70%～90%存在5q35 NSD1基因突变。