一、发病原因 本病征病因未明。可能为在子宫内所受病理因素影响，或下丘脑-垂体轴功能受损害所致。有人认为本病征有家族性，属显性遗传性疾病，男性发病率高于女性(4∶1或3∶1)，故通常被考虑为X性连锁遗传。 二、发病机制 本病是由于受中枢神经系统控制的某些非内分泌生...
1、X线示头大，手脚大，下颌突出，骨龄超前。2、脑电图可异常，但无特征性波形。3、头颅CT示脑室扩大、大脑萎缩、脑积水，亦可见第五脑室、中间帆腔、鞍背后斜和前囟骨缝。4、基因分析70%～90%存在5q35NSD1基因突变。
本病征病因未明，可能与子宫内受病理因素影响，或下丘脑-垂体轴功能受损害有关。有人认为本病为X性连锁遗传。因此应参考遗传性疾病预防措施。 预防应从孕前贯穿至产前，婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、...
长头巨脑的鉴别诊断： 1、颅底畸形：颅底畸形是指包括颅底陷入、颅底扁平、颅底凹陷在内的颅底的畸形病变。 2、颅面骨畸形：小儿颅面骨畸形综合征(Hallermann-Streiffsyndrome)又称H-S综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全、毛发稀少综...
