SM累积量升高的检查

为神经鞘磷脂酶(sphingomyelinase)缺乏致神经鞘磷脂代谢障碍。导致后者蓄积在单核巨噬细胞系统内，出现肝、脾肿大，中枢神经系统退行性变。

SM累积量升高的预防

无特效疗法，以对症治疗为主，附脂饮食，加强营养。　　1、抗氧化剂：维生素C、E或丁羟基二苯乙烯，可阻止神经鞘磷脂M所含不饱和脂肪酸的过氧化和聚和作用，减少脂褐素和自由基形成。　　2、脾切除：适于非神经型、有脾功能亢进者。　　3、胚胎肝移植：已有成功的报道。