石骨症 又称大理石骨、原发性脆性 骨硬化 、硬化性增生性骨病和粉笔样骨。是一种少见的骨发育障碍性疾病。最早由Albers-Schonberg(1904)发现，又叫Albers-schonberg病。本病之特征为 钙化 的软骨持久存在，引起广泛的骨质硬化，重者事关大局髓腔封闭，造成严重 贫血 。本病常为家族性，绝大多数病例为隐性遗传。 ... 详情
(一)发病原因 石骨症的发病原因尚不明确，可能与骨吸收异常有关，致使钙盐过量沉积于骨内，外观呈大理石或象牙样，脆性增加。本病有家族史，多见于近亲... 详情>
就该疾病鉴于本病目前病因不明，但有怀疑认为是一种先天性的发育异常导致的，故本病目前尚无有效的预防措施提供，目前防治本病的重点在于预防本病的相关并发... 详情>
临床表现 1.轻型：又称良性型，多见于青少年及成年人，预后较好。患者早期可有不同程度的贫血和脑神经受压症状或无明显症状，到成年后常因X线检查才被... 详情>
应与下面的症状相鉴别诊断： (1) 致密性骨发育障碍 ：该患儿矮小，颅盖骨增大,额枕骨突出，常见有缝间骨，末节指骨发育不全，长骨密度增高但骨髓腔存在... 详情>
就诊科室：外科
相关检查： 染色体 CT检查
