1.临床表现：出现无明显诱因的呼吸困难、发绀、咯血、便血及吞咽困难等。查体：患侧胸廓饱满，肋间隙增宽，主气管移位，发生于颈部较大的重复畸形可在颈的一侧见到隆起的肿物。

2.辅助检查：提示后纵隔肿物，压迫食管和气管。Watersion对50例食管重复畸形研究指出，该类畸形在诊断学上有2个重要表现，一是食管重复畸形多有胃黏膜组织，而易发生溃疡，甚至可以穿透管壁进入气管，引起咯血。其次重复畸形多同时合并有半椎体畸形。

实验室检查：取囊液进行检查，正常囊液浅黄、清亮、稍黏、pH 偏酸。当有陈旧性内出血时，呈暗紫色或褐色。

其他辅助检查：

1.X 线检查：

(1)胸部平片：大的食管重复畸形可显示为后纵隔内致密度均匀、边界清楚的软组织包块影，使纵隔影增宽或突入胸腔，甚至占据胸腔大部。气管向对侧或前方移位，管腔有时变窄。

(2)食管钡剂造影：可见弧形压迹和前移。少数囊肿可充气扩张或有气液面。

食管重复畸形可有以下几种形态：

①半圆形或三角形囊肿：其长轴与食管一致，三角形阴影系囊肿伸入右肺上中叶间裂，受上中两叶肺压迫所致。半圆形为最常见类型，边缘锐利，大致可占据半个胸腔，压迫周围肺组织。纵隔向对侧移位。

②颈部和上纵隔旁囊肿：向肺尖部呈半圆形突出，压迫气管向对侧移位，侧位片显示咽后壁软组织影增厚，气管管腔变窄前移。

③半葫芦形囊肿：右侧囊肿较大时常在上半部与下半部之间有一凹痕，宛如葫芦形。可能为血管压迫所致。

④充气囊肿：此种囊肿极少见，有作者报告1 例为6 天男婴，右胸腔内呈巨大薄壁充气囊肿，肺尖及肋膈角可见受压的肺组织，侧位片见充气囊肿向后下方突出、心影左移。术前诊断为“先天性肺囊肿”，手术及病理证实为胸内重复畸形，内含奶块和绿色液体，与膈下十二指肠相通。

⑤)纵隔软组织影增宽并向膈下延伸与胃囊肿相连。

⑥音叉型食管：重复食管呈管状与正常食管并行，下段汇合相通。可合并食管裂孔疝，反流性食管炎和食管狭窄。纵隔无包块影。部分病例X 线片上显示有椎体畸形(椎管裂、半椎体多见)，肺不发育、食管闭锁、腹内重复畸形等，对诊断意义很大。

2.B超和CT检查：对鉴别肿物性质(囊性或实性)有重要参考价值。

3.纤维食管镜检查：可见到凸入食管腔内的肿物，一般不作镜检，以免造成组织粘连影响手术治疗。