由于是男性，但多了一条与男性有关的染色体，他们就太男性化了。染色体核型分析发现比正常男性多了一条Y染色体，多余的Y染色体系由于精细胞生成过程染色体的分离失误所致，即精细胞有丝分裂时出现不分离，形成XYY精原细胞或可能在减数分离期时出现Y染色体 不分离。患者生育能力变化很大，可能不育亦可能部分有生育能力。