1.特殊容貌： 前额突出、面颊扁平鼻梁平塌、眼距宽阔。

2.关节脱位 ：呈先天性多发性大关节脱位以肘关节髋关节、膝关节为主。

3.手足异常：手指外形呈香肠型短棒状;足呈马蹄内翻和外翻畸形。

4.其他表现： 智力多无影响可有脊柱裂、脊柱侧弯后突、腭异常颈椎分节异常、先天性心脏病等。