临床常与法洛三联征鉴别。法洛三联症是指先天性肺动脉瓣狭窄，伴有卵圆孔未闭或继发孔房间隔缺损，合并右心室肥大的综合征。在发绀型先天性心脏病中，其发病率仅次于法洛四联征，女性发病率高于男性，年龄分布在20岁以下。由于肺动脉瓣狭窄，右心室和右心房压力明显增高，引起右向左的分流，临床上出现发绀;对房缺较大者右心房压力低于左心房压力，血流动力学改变呈左向右分流，临床无发绀。其主要临床症状为活动后心悸、气急、易疲劳，大多数病人有发绀。严重者可出现蹲踞现象，其次可有上呼吸道感染、头晕、昏厥和发育差等，晚期病人可出现心力衰竭。因此诊断明确，应积极及早手术治疗。