进行细胞遗传学检查即可诊断。染色体携带着遗传物质。了解染色体的结构和功能是遗传学的重要任务之一。染色体数目和结构的异常伴同许多疾病，包括与妇产科有关的遗传性疾病。所以在显微镜下作染色体的分析是检查和诊断妇产科遗传病症的有用工具。

1、进行细胞遗传学分析的指针：

① 肯定和排除某些已知的染色体综合征的诊断;

② 性分化和发育异常;

③ 不孕症;

④ 反复流产或死产;

⑤ 由孕妇血清筛查或胎儿超声检查显示有发生非整倍体危险性的妊娠;

⑥ 妇科肿瘤的遗传学研究。

2、作细胞遗传学检查的标本来源：

染色体系由分裂中的细胞制备的。这些细胞可直接取自新鲜组织，例如绒毛组织;也可取自细胞培养，例如羊水细胞的培养。最广泛用作核型分析的标本是外周血，从血中制备T淋巴细胞的染色体做分析。

3、染色体显带：

经空气干燥的染色体滴片须作适合染色之后，才能置于显微镜下作核型分析。

① 染色体染色

用吉姆萨等与DNA具亲和性质的染料，可使染色体着深色。这种染色法可用来检查染色体的脆性部分，染色体断裂综合征及由射线引起的染色体损伤。

② G显带

这是分析人体染色体疾病的常规方法。

③ R显带

G显带的一个缺点是端粒区为浅染色，用R显带可以得到正好与G显带反转的染色带型。

④ Q显带和DNPI显带

Q显带用喹吖因氮芥染色，染色体在紫外灯下显示光暗不一的荧光带型，其带型与G显带同。Q显带可用来鉴别端着丝粒染色体的随体区。

⑤ C显带和反染显带

这两种显带方法不太常用。

⑥ 核仁组织区(NOR)银染色等。

4、流式核型分析：

对于细胞悬液标本可采用流式细胞仪，做流式核型分析。流式核型分析能测量个别染色体的DNA含量。将染色体悬液作荧光染色，然后用一种光子扩增器测定每一条染色体由镭射所激发出来的荧光强度。这种检查可用来作性别鉴定、非整倍体的检出和染色体大小异常的测定。

5、原位杂交技术：

作原位杂交的探针可用核素或荧光素标记。近年来荧光原位杂交技术的使用已渐普通。如用多色的荧光标记，可一次使用多个探针，检查多个特定的DNA顺序。如将多色之荧光原位杂交结合起来，在数码荧光显微镜和成像处理系统的辅助下，可达到增强染色体分析的解析度和正确性。