(一)少年脊髓型遗传性共济失调症(Friedreich血为共济失调)

为最常见的一类遗传性共济失调，通常呈常染色体隐性遗传，早年起病常伴骨骼畸形。病变部位累及脊髓后索及侧索中的脊髓小脑束和皮质脊髓束，脊髓小脑前束受累较轻。神经纤维脱髓鞘及轴索破裂，Clarke柱细胞消失，胶质增生。

1、临床表现： 多在5-18岁发病，平均年龄12-13岁，性别无差异。逐渐起病，缓慢发展，最早症状步态不稳，步态瞒册，站立时身体摇晃，醉汉似步态。闭目难立征阳性。肌张力低，膝踝反射消失，后期因锥体束损害而出现病微射。病情逐渐进展双上肢动作不灵活而笨拙，意向性震颤，出现小脑性构音困难，说话含糊不清。下肢的位置觉和震动党消失。神经系统检查发现：①肢体共济失调以下肢为主，行走和站立明显。②多数患者有眼球震颤，水平眼球震颤多见，但垂直性、旋转性均可见到，通常向外侧凝视时最明显。③肢体肌张力减低，下肢明显，当锥体束受损出现病理反射。④感觉障碍不明显，震颤觉可受影响。⑤少数患者可有原发性视神经萎缩。

2、辅助检查： ①X线平片多有足和脊柱的畸形。②90%的患者有心电图的改变如 T波倒置，传导阻滞或QRS波异常。

3、诊断： 本病的诊断要点是青少年期缓慢发生及渐进性共济失调，构音障碍，膝踝反射消失，有病理反射，深感觉障碍，骨骼畸形，心脏征，常染色体隐性遗传。

(二)遗传性痉挛性共济失调

又称遗传性小脑性共济失调。通常呈常染色体显性遗传，多数在成年起病，伴有肌张力增高和健反射亢进。主要损害小脑，浦肯野细胞大部分消失，白质脱髓鞘，轴索变性。病变可累及桥脑、延髓、橄榄核、脊髓、视神经等。

1、临床表现： 多在25-55岁起病，首先出现缓慢进展的步态不稳，易跌倒，可呈瞒珊步态或踊珊步态合并痉挛步态。以后上肢也受影响，出现双手笨拙及意向性震颤以致不能完成精细动作，构音障碍，讲话可出现暴发性语言。下肢出现锥体束征，如肌张力增高，股反射亢进及病理反射。不少患者伴有视神经萎缩、视网膜变性、眼外肌活动障碍、眼睑下垂。眼球震颤可能很迟才出现，无骨骼畸形。

2、辅助检查：①CT及MRI扫描：小脑和脑干萎缩。②气脑造影：见蛛网膜下腔及小脑幕下气体增多，提示小脑及脑干萎缩。

3、诊断 遗传性共济失调的诊断是成年起病，缓慢发病及缓慢进展的共济失调，下肢有锥体束征，CT及MRI扫描可见小脑萎缩，常染色体显性遗传。

(三)遗传性痉挛性截瘫

本病是遗传性共济失调较多类型，属常染色体显性遗传。主要是脊髓中的双侧皮质脊髓束的轴索变性和脱髓鞘，以胸段最多。脊髓小脑束、薄束、前角、巨锥体细胞、基底节、脑干、小脑、视神经等也可有改变。

1、临床表现 ：多在10岁内起病或少数20-30岁发病，最早为两腿僵硬不灵活，下肢肌强直和踝关节背曲肌的无力而出现剪刀步态。因髓关节屈肌的无力和痉挛，病孩感到上楼困难，检查可发现两下肢肌张力高，肌力减弱，膝踝反射亢进，病理反射阳性，无感觉障碍。发病缓慢进展，以后上肢也受影响，出现较轻的锥体柬征。累及延髓时出现痉挛性构音障碍，吞咽困难和强哭强笑。晚期可有括约肌功能发生轻度障碍。可有原发性视神经萎缩和视网膜色素变性。

2、诊断 ：儿童期发病，缓慢进展的下肢锥体束征，剪刀步态，轻度协调障碍，有明显家族史。

3、特殊类型①遗传性痉挛性截瘫伴有眼与锥体外系症状(Ferguson-Critchley综合征)：表现四肢锥体来征，眼部症状主要是眼球震颤，侧向及垂直注视受限、假性球麻痹。锥体外系损害表现四肢强硬、不自主运动、面部表情少，可有前冲步态。②Kjellin综合征：在25岁左右开始发生痉挛性截瘫，双手和腿部的小肌肉进行性萎缩，智能减退，中心性视网膜变性。③Troyer综合征：儿童早期起病，痉挛性截瘫伴有远端肌萎缩，身材矮小，到20-30岁不能走路，少数患者不自主哭笑，构音障碍。④Mast综合征：11-20岁起病，主要表现痉挛性截瘫伴早老性痴呆。⑤Sjugren-larsson综合征：痉挛性截瘫，先天性鱼鳞癣，智力减退。

(四)共济失调毛细血管扩张症

本病是累及神经、血管、皮肤、网状内皮系统、内分泌等的原发性免疫缺陷病。属常染色体隐性遗传，由于患儿胸腺发育不良而失去这种作用。主要病理改变为弥散性小脑皮质萎缩，细胞明显减少，脊髓薄束和脊髓小脑束脱髓鞘。胸腺明显缩小或缺失。

1、临床表现： 患儿步态摇晃明显，两腿分得很宽。继而上肢出现意向性震颤。与少年脊髓型遗传共济失调不同处为无感觉障碍，闭目难立征阴性。多数患儿伴有手足徐动症，随年龄增大，锥体外系多动症可变的更为明显。眼球主动的向两侧同向运动慢而断续，常伴有眨眼和头的摆动，运动终止时出现眼球震颤，有小脑构音障碍。至青春期后，多数患者出现脊髓受损症状，深感觉消失，病理征阳性。毛细血管扩张症通常3-6岁时出现，发生于球结膜暴露部位，随年龄增长而累及全部结膜、眼睑、鼻梁和两颊产耳、颈项、肘窝和腋窝等。皮肤和毛发的早发性改变明显。婴儿期的皮下脂肪很早消失，面部皮肤常萎缩而紧贴面骨。可伴有慢性脂溢性睑炎和溢脂性皮炎、点状色素沉着和色素减退，反复的呼吸系统感染为本病突出症状之一。鼻炎后鼻窦炎、慢性气管炎、肺炎，较长时间可引起肺部广泛纤维化，发生持状指和肺功能不全等。病儿几乎均有性功能发育障碍，通常不出现第M性征。大约有3/4的患者呈侏儒症。

2、辅助检查X线摄片：常可发现全部副鼻窦炎及慢性支气管炎和肺炎的表现，有时可见到恶性淋巴瘤引起纵隔阴影增宽。心电图多数正常，血清中免疫球蛋白IgA和IgE的选择性缺乏，周围血液中淋巴细胞减少。甲胎蛋白明显升高，反应肝脏发育不良。染色体检查主要改变是 t(14q+、14q- )即同源14号染色体移位，也有见14号染色体与7、8号或X染色体易位。

3、诊断 ：婴儿期发生的共济失调，3-6岁出现的毛细血管扩张，躯体发育迟缓，皮肤迟发的早老性改变。血清 IgA及 IgE明显减少。血清甲胎蛋白升高。X线头颅侧位片见鼻咽部淋巴组织减少或缺失。

(五)激揽体桥脑小脑萎缩(OPCA)

本病分为遗传性与散发病例两类，临床有多种类型，Meniel型是遗传性中最常见也是最典型者。

本病呈常染色体显性和隐性遗传，以前者较多。病理改变主要在橄榄体、桥脑基底核和小脑半球，细胞明显消失，神经纤维显著脱髓鞘。脊髓后索和脊髓小脑束也受累，面神经核、舌下神经核、红核、黑质、基底核、大脑皮质和脊髓前角也有损害。

1、临床表现： 为中年起病的遗传性共济失调。开始为小脑性行走困难，以后影响上肢并出现构音障碍。有时可出现头和躯干的静止性震颤。通常无眼球震颤，肌力和反射正常，有意向性震颤，辨距不良。有不自主运动如舞蹈动作、手足徐动、震颤麻痹综合征。部分患者出现核上性或核性眼肌麻痹，视神经萎缩，视网膜色素变性，眼球震颤较少见，有病理反射，深感觉障碍，尿失禁。少数出现痴呆。

2、辅助检查： 气脑造影和CT或MRI扫描可见小脑和脑干萎缩，MRI检查优于CT。脑干诱发电位也有助于诊断。

3、诊断 根据临床表现，即成年后发生的进行性小脑性共济失调，伴有锥体外系征，眼部症状，脊髓症状，阳性家族史，结合CT及MRI诊断并非困难。

(六)小脑徽榄萎缩

本病又称原发性小脑实质变性，属常染色体显性遗传，有少数患者是常染色体隐性遗传。病理改变在小脑皮质，浦肯野细胞消失。变性可顺行扩展至小脑其他核以至小脑传出纤维，变性逆行达橄榄核，后者萎缩，胶质增生，橄榄核小脑间的纤维脱髓鞘。