表现为口鼻三角区对称蝶性分布皮脂腺，呈淡红色或红褐色针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，约90%4岁前出现，随年龄增长丘疹逐渐增大，青春期后融合成片，可发生在前额，很少累及上唇。85%患者出生后就有3个以上1mm长树叶形色素脱失斑，沿躯干四肢分布。约20%患者10岁后可见腰骶区灰褐色粗糙的鲨鱼皮斑，略高于皮肤，为结缔组织增生所致。也可见牛奶咖啡斑、甲床下纤维瘤和神经纤维瘤等。