毛发色淡而呈棕色多见于苯丙酮尿症患者, 苯丙 酮尿 症患者由于酪氨酸酶受抑,使黑色素合成减少,故患儿 毛发色淡而呈棕色 。苯丙酮尿症(phenyl ketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致 苯丙氨酸代谢障碍 的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常... 详情
毛发色淡而呈棕色的原因: (一)发病原因 随着年龄的增大,摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的量逐渐减少。出生以后,每天摄入的苯丙氨酸约为0.5g,儿... 详情>
毛发色淡而呈棕色治疗与预防: 遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和... 详情>
毛发色淡而呈棕色的检查诊断: PKU是一种遗传性疾病,故新生儿即有高苯 丙氨酸 血症,因未进食,血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高,故出生时无临... 详情>
毛发色淡而呈棕色 的鉴别诊断: 经典型和辅因子缺乏引起的PKU病人均有高苯丙氨酸血症,但有高苯丙氨酸血症者不一定引起PKU,故PKU应与其他高苯丙氨酸... 详情>
就诊科室:皮肤性病科
相关检查: 尿丙酮 尿δ-氨基-γ-酮基戊酸