腕骨发育不全变形及掌骨呈棒状改变

腕骨发育不全变形及掌骨呈棒状改变见于黏多糖贮积症Ⅵ型,本型也称马-拉(Maroteaux-Lamy)综合征,多发性 营养不良 性侏儒症。为常染色体隐性遗传性疾病。本病的基本生化缺陷是N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶活性减低,它可把N-乙酰半乳糖胺-硫酸醋中的硫酸水解掉,此反应既发生在软骨素-4-硫酸,也发生在硫酸皮肤素。该基因... 详情

病因

腕骨发育不全变形及掌骨呈棒状改变的原因: 本病常染色体隐性遗传。本病的基本生化缺陷是N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶活性减低,它可把N-乙酰半乳糖胺-硫... 详情>

预防

许多患者的父母为近亲结婚,避免近亲结婚是预防本病的重要环节。一旦发现糖原累积症,以防治低血糖为主,膳食少量多餐,限制脂肪和总热量,限制体力活动。血... 详情>

检查

腕骨发育不全变形及掌骨呈棒状改变的诊断: 本型的诊断依据是出现典型的临床症状,尿中排出过多硫酸皮肤素和白细胞出现明显的异染性颗粒(Reilly 小体)... 详情>

鉴别

腕骨发育不全变形及掌骨呈棒状改变 的鉴别诊断: 黏多糖贮积症Ⅰ型:本症在内脏病变、骨骼畸形和智力障碍方面的症状都很严重。患儿初生时外表尚正常但... 详情>

可能疾病
  • 名称
  • 典型症状
  • 就诊科室
相关症状
温馨提示

就诊科室:其他科室

相关检查: 尿常规