1、持续青紫：患者于出生后即有持续青紫，呼吸困难，喂养困难，生长发育迟缓，心动过速并呈现缺氧症状，酷似发绀型先天性心脏病。

2、心血管异常的症状与体征：年龄较大者可有杵状指(趾，心前区隆起，约半数病例沿胸骨左缘有弥散的收缩期杂音。

3、无脾：腹部B超发现脾脏极小甚或缺如。

4、免疫功能差：抵抗力低。常发生各种感染。严重感染常为致死原因。

5、多发性畸形：除无脾和心血管畸形外。常有胃肠转位等异常。

6、发绀：出生后发绀持续存在。

7、消化系统：内脏转位，左右对称性肝脏呈横位肝，脾脏缺如或极微小、脾动脉缺如。

8、心血管系统：两侧上腔静脉残留，下腔静脉、降主动脉并行。

9、血液检查：周围血红细胞的Howell-Jolly小体的存在，具有确诊意义。