胃肠扩张与脱肛的鉴别诊断：

需注意与硬化萎缩性苔藓硬皮病、皮肤弛缓症等鉴别。上述各病均无与本症同时存在的皮肤、眼底及血管等方面表现。

本病好发于青年女性。主要有皮肤损害，心血管损害，消化道病变，眼部病变，神经精神病变，肾脏病变。根据在皮肤受摩擦较多的部位出现淡黄色至橘黄色皮疹及皮肤增厚、弹性差、松弛同时眼底有特征性血管样线纹及内脏有栓塞症状和体征，可诊断本病。