1、发病初期有夜啼、多汗、烦躁、食欲减退。因摇头擦枕而出现枕秃。　　

2、活动期体征可见颅骨软化(乒乓头)、方颅、前囱迟闭、出牙延迟、肋骨串珠、肋外翻、肋隔沟、鸡胸、漏斗胸、手镯、镯绕，“O”形腿、“X”形腿、脊柱后突或侧弯等。　　

3、血钙正常或稍低;血磷降低，常低于1.29mmol/L。钙磷乘积小于30，血清碱性磷酸酶增高。X线腕部摄片显示尺桡骨下端增宽，状如杯口，钙化线不齐，呈毛刷状。