诊断： 本病临床表现呈多样化，临床类型不一，发病以青少年多见，性别无显著性差异，无种族差异。如果提高对本病的认识，临床上并不一定少见，由于合并症及并发症的出现，往往临床不易及时准确的诊断。　　

本征常因血钾低而误诊为其它疾病。作者提出诊断依据如下：①有低钾表现；②血钾、钠、氯、镁降低；③碱中毒；④尿钾、氯增高；⑤尿比重低，碱性尿；⑥血浆肾素、血管紧张素 、醛固酮增高；⑦血压正常；⑧肾活检有肾小球旁器增生、肥大；⑨血管壁对内源性或外源 性AⅡ反应低下；⑩前列腺素水平增高。　　

液体，电解质和激素同时异常，其特点是肾钾，钠及氯的消耗，低钾血症，醛固酮过多症，高肾素血症和血压正常。　　

1.水盐代谢失常型： 最多见，突出表现为低血钾性碱中毒。患者来诊的主要原因是低血钾及碱中毒，其临床表现为：疲乏无力，下肢或周身软瘫呈周期性瘫痪现象;感觉迟钝，心律失常，腹胀，肠麻痹，肠梗阻，恶心，呕吐，排尿困难，晕厥，神智障碍，反射迟钝，腱反射减弱或消失等低血钾症状;持续低血钾可发生糖代谢紊乱，糖耐量减低，胰岛素释放受影响，脑电图有异常波型。血钾50mmol/24h以上。碱中毒与低血钾经常同时发生，有手足麻木，抽搐，呼吸气短，精神兴奋或躁动，肌肉颤抖及腹痛等症，Chvostek及Trosseau征阳性，血pH值>7.45，血浆：HCO3-常>24mEg/L，尿呈碱性反应。早期病人尿量增多，可达每天5000毫升以上，比重降低，尿渗透压降低，患者虽有抽搐，但血钙、磷、AKP，尿钙均可正常。　　

由于脱水失盐，患者经常口干、口渴、嗜盐、多饮、多尿、夜尿多、消瘦、体重减轻、便秘、皮肤弹性差、眼窝深陷、眼压低，脱水较严重时尿少，每天仅300～400ml，可发生虚脱、神志障碍或昏迷。血钠尿钠、尿氯排出增加，有效血容量减少，远曲小管和球旁器进一步发生变化，引起肾素、前列腺素、血管紧张素及醛固酮分泌增多。　　

Zipser报道两例本病，其中1例有严重低血镁，作者认为低血镁也可兴奋肾脏PG增多而引起巴特综合征，或是另有原因，需进一步研究。　　

2.以肾脏病为主要临床表现类型： 不少见，本病可常有肾盂肾炎，间质性肾炎，失盐性肾炎，肾小球肾炎合并肾钙化，肾结石，肾盂积水，肾功能减退等表现。由于慢性肾脏病变迁延不愈，可发生肾性骨病，骨质疏松，牙脱落，继发性甲状旁腺功能亢进等表现。并可有尿磷增多及糖尿现象。Meget报道一组巴特综合征病患者，由于肾功能异常变化而发生尿酸盐代谢异常，尿酸清除率下降，尿中尿酸盐排出减少，血液尿酸水平升高，50%患者发生高尿酸血症，20%患者发生急性痛风性关节炎。正常人痛风病发生率仅为0.2%～0.3%，而巴特综合征病人合并痛风症大大增加，痛风症也可成为巴特综合征的临床表现之一。MeCrldie报道4例本病，其中3例有高尿钙症。巴特综合征合并肾钙化，肾结石，高尿钙症并不少见。结石性质可为草酸钙、磷酸钙、尿酸盐或为混合性。血清尿酸值>7.0mg/dl者为高尿酸血症。尿中尿酸正常值为0.5～0.8g/24h，正常尿酸清除率为6～12ml/min，而巴特综合征时排出减少。尿钙值各地区差异较大，一般来说如高于200～250mg/24h，即为高尿钙，应寻找尿钙增高原因。　　

3.血管活性激素平衡失调表现 ：巴特综合征有高前列腺素，肾素，血管紧张素和醛固酮，其血尿PGA2，PGE，PGF，PGI。都可升高，但主要是PGE升高。PGA2、PGE及PGF增高均可用阿司匹林治疗，3个月后恢复正常水平。Bowden报道7例中5例的PGE增高，用吲哚美辛治疗后4例PGE下降，排钠与排钾减少，血钾回升，血浆肾素值下降，肌酐清除率降低。巴特综合征的尿PGE和血管舒缓素排出量有关，高肾素血症是继发于肾脏PG的增加。血管舒缓素-激肽系统和前列腺素-肾素-血管紧张素-醛固酮系统有关。血管舒缓素-激肽系统活性增高，可刺激肾脏合成PGE增多，用吲哚美辛治疗后，PGE、血管舒缓素、血浆肾素活性均可明显降低，并可使AngⅡ增加敏感性，血钾恢复正常。本症时AngI也有增高，可达90～200ng/ml，而正常值仅为50ng/ml以下水平。用吲哚美辛后不能使尿Aldo排出量降低，理由不清。动物实验证实由肾动脉注入PGE和花生四烯酸后，可增加血浆肾素活性，用吲哚美辛后可增加AngⅡ的敏感性，也可降低肾素活性。Fujita给本病患者作血管紧张素注入实验，确实发现对血管紧张素的反应比正常人低下，但应用白蛋白静脉注射后就会提高反应性，说明血管壁对血管紧张素的抗压反应是因低钠、低血容量等而引起。Inada给本病患者每天入钠175mmol，并以高于20ng/(kg?min)的AngⅡ注入时，舒张压可升高20mmHg，而收缩压要大于100ng/(kg?min)的注入速度时，才有轻微上升，而正常人仅仅在注入20ng/(kg?min)的速度即能提高收缩压20mmHg，舒张压20mmHg，显然巴特征患者对外源性的AngⅡ反应性不敏感。　　

巴特综合征的PG增高是原发性的，而血浆肾素活性，血管紧张素及醛固酮增高均为继发性的反应。正常血浆Aldo值为5.0～15.0ng/dl而巴特综合征患者可达50ng/dl以上，尿Aldo值正常为5.0～20.0ng/24h，而巴特综合征可达30ng/24h以上或更高。　　

4.其他临床表现 儿童时期发病者常有生长发育障碍，生长停滞或缓慢，智力落后及性腺功能低下，但未见垂体侏儒症表现。巴特综合征病人肾功能减退时可合并贫血。脱水较严重时可伴有血液浓缩，血红蛋白达16克以上，并伴有红细胞增多症等。　　

巴特综合征的诊断主要根据有以下几点：　　

1.临床上有低钾血症表现，如软弱无力、周期性瘫痪、夜尿增多、心电图上有低钾表现。儿童患者尚有身高不长和智力低下。　　

2.碱中毒，表现为手足搐搦。　　

3.血钾、钠和氯化物降低。　　

4.血浆肾素活性，血和24h尿醛固酮增高。　　

5.对血管紧张素Ⅱ和血管加压素无血压升高反应。　　

6.肾活检有肾小球球旁器的颗粒细胞增生。　　

7.血压正常。　　

8.对先天性者，可用分子生物学技术检查基因突变。