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先天性铜代谢障碍

先天性铜代谢障碍的病因

1.肝豆状核变性(Wilson病)这是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的少见疾病,1912年首先由Wilson报道。本病起因是由于先天性的铜代谢障碍,使铜不能合成铜蓝蛋白而广泛沉积在肝、脑、肾、角膜等器官组织中,引起肝硬化、豆状核变性、肾功能不全、角膜褐色素环,有时可并发急...

先天性铜代谢障碍的检查

肝豆状核变性的症状是肝硬化,大脑豆状核区功能不全的神经性异常、共济失调、肢体震颤,角膜K-F环(角膜外缘呈棕色或灰绿色的环),皮肤色素沉着,与低磷酸盐血症及低尿酸血症一起出现的以氨基酸尿、磷酸盐尿、尿酸尿为特点的肾异常。血清铜浓度通常降低,尿铜排出量显著增加,铜蓝蛋...

先天性铜代谢障碍的预防

肝豆状核变性:本病治疗原则是消除身体组织中过量的铜,并防止铜在各器官组织继续沉积。为此,应尽量减少铜的摄人和促进铜的排出。为促进铜的排出可使用能随尿排出的各种铜螯合剂,其中D青霉胺有良好的临床效果。  Menke综合征:铜盐(如硫酸铜)对本病有良好的疗效,使血清铜浓度...

先天性铜代谢障碍的鉴别诊断

血清铜氧化酶吸光度降低:是肝豆状核变性伴发的精神障碍的重要表现。  铜中毒:尽管铜是重要的必需微量元素,但应用不当,也易引起中毒反应。一般而言重金属都有一定的毒性,但毒性的强弱与重金属进入体内的方式及剂量有关。口服时,铜的毒性以铜的吸收为前提,金属铜不易溶解,...

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