先天性铜代谢障碍的检查

肝豆状核变性的症状是肝硬化，大脑豆状核区功能不全的神经性异常、共济失调、肢体震颤，角膜K-F环(角膜外缘呈棕色或灰绿色的环)，皮肤色素沉着，与低磷酸盐血症及低尿酸血症一起出现的以氨基酸尿、磷酸盐尿、尿酸尿为特点的肾异常。血清铜浓度通常降低，尿铜排出量显著增加，铜蓝蛋...

先天性铜代谢障碍的预防

肝豆状核变性：本病治疗原则是消除身体组织中过量的铜，并防止铜在各器官组织继续沉积。为此，应尽量减少铜的摄人和促进铜的排出。为促进铜的排出可使用能随尿排出的各种铜螯合剂，其中D青霉胺有良好的临床效果。　　Menke综合征：铜盐(如硫酸铜)对本病有良好的疗效，使血清铜浓度...