指其头围小于同龄儿平均数减去三个标准差。

颅脑的CT检查

头颅CT是一种检查方便，迅速安全，无痛苦，无创伤的新的检查方法，它能清楚的显示颅脑不同横断面的解剖关系和具体的脑组织结构。因而大大提高了病变的检出率和诊断的准确性。总体上讲，CT对人体硬组织的显像要比软组织的更好。头颅CT检查对于颅内、颅骨、头皮的大部分疾病的诊断有重要意义(包括外伤、肿瘤、炎症、血管病变、中毒、变性和代谢性疾病等)。

反击征

嘱病人握拳，上肢在肩关节处内收并用力屈曲前臂于胸前。检查者将其臂向相反方向用力拉，然后突然放手。若病人前臂此时继续用力屈曲，则其手可反击自己的胸部，即为反击征阳性。反击征阳性对小脑病变的诊断有参考意义。

CT造影扫描

CT造影扫描，是先作器官或结构的造影，然后再行扫描的方法。例如向脑池内注入碘曲仑8～10ml或注入空气4～6ml行脑池造影再行扫描，称之为脑池造影CT扫描，可清楚显示脑池及其中的小肿瘤。

苯丙酮尿症(PKU)筛查

苯丙酮尿症(PKU)筛查是新生儿筛查的一项重要检查。苯丙酮尿症(phenylketonurics; PKU)是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。