要与Joubert综合征相鉴别。此病由于小脑蚓部发育不良而致共济失调和平衡障碍。本综合征是常染色体隐性遗传，使用超声波检测胎儿小脑可作产前诊断，但往往不成功。 　　

男性多见。神经系统症状极多见，可达90%～100%。多成年起病，病程数周至数年不等。表现与其他小脑肿瘤相同，但发生晚，进展慢，有明显眼震、小脑性共济失调、肌张力减退。有头痛、眩晕、恶心、呕吐、视乳头水肿、精神改变等颅高压征。幕上血管瘤较少见，临床表现与大脑半球良性肿瘤相似，尚可出现。