本病的病因不清楚，偶有家族史报道，母亲妊娠早期服锂剂者其子代易患本病。本畸形的主要病理解剖特点为三尖瓣下移畸形，右心室房化和功能性右心室腔缩小。此外，少数病例尚可合并其他先天性畸形，如主动脉缩窄、室间隔缺损、肺动脉瓣狭窄或闭锁、动脉导管未闭或矫正型大血管转位等。后一种情况下，解剖学上的右心室，在功能上是体循环的左心室，临床上可有二尖瓣关闭不全的表现，因而称为左侧埃布斯坦畸形。