牙齿较小呈半透明状的检查

本病征累及乳齿与恒齿，这些表现在出生后长牙时即可出现。牙齿较小，呈半透明状，色泽棕黄或橙黄。质地脆弱，容易折断，但无松动现象。全部或大部分牙齿可逐渐被磨短。

1.轻症： 釉质形态正常，无实质性缺损，釉质呈白垩色不透明，表面疏松粗糙，有时呈黄褐色。

2.重症： 釉质实质性缺损 牙齿表面有带状或窝状的凹陷，变色呈白垩色或黄褐色，严重者无釉质形成或牙冠形态改变或缩小。

3.由全身性因素引起者： 由全身性因素造成的釉质发育不全，左右同名牙对称，同时期发育牙同时受累。

一般根据临床表现即可做出诊断，病牙拔除做病理学检查则可以确诊。