本病是是先天缺陷性脂质代谢障碍所致的组织内类脂质增多并沉积，主要有糖脂、磷脂及胆固醇等沉积，其发生机制大都是由于作用于脂质分解代谢某些环节上的酶类的遗传性缺失，使其相应的底物(脂质)分解代谢不能进行而沉积在组织内。
