1、实验室检查

(1)血胆红素增高： 以直接胆红素为主，尿胆红素阳性，由于胆红素从胆汁中排出减少，粪胆原及尿胆原均减少。

(2)血清碱性磷酸酶增高： 碱性磷酸酶的来源是胆小管上皮，原发性胆汁性肝硬化可在临床症状出现之前即有碱性磷酸酶的明显增高。

(3)血脂增高： 特别是磷脂和胆固醇增高最明显，甘油三酯可正常或中度增高。

(4)肝功能检查： 血清胆酸浓度增加，凝血酶原时间延长，早期注射维生素K后可恢复正常，晚期肝功能衰竭时则不能矫正。血清白蛋白在疾病早、中期正常，晚期则减少，球蛋白增加。

(5)免疫学检查： 抗线粒体抗体的阳性率可达90%～100%，可作为诊断的重要参考。此抗体在慢性活动性肝炎的阳性率为10%～25%，少数隐匿性肝硬化、系统性红斑狼疮及类风湿关节炎也可阳性。1/3患者有抗胆管细胞抗体，少数有抗平滑肌抗体和抗核抗体，1/2患者类风湿因子阳性。血清IgM可增高。

抗线粒体抗体、碱性磷酸酶、IgM三者并存对原发性胆汁性肝硬化有确诊意义。

2、胆道造影

可用静脉法、经皮经肝胆管造影或内镜逆行胆管造影法，以除外肝外胆道梗阻。

3、肝穿刺活检

活体病理检查，有确诊价值，但如胆汁淤积严重，或有出血倾向应慎重考虑，必要时行剖腹探查并活检。