小儿 共济失调 毛细血管扩张综合征的典型的表现是患者注视快速运动的物体时，头部转动快于眼球运动。根据无效等位基因优势原理，突变形式不同可导致临床表型的极大差异，从典型ATS临床表型到无任何临床症状。 共济失调 毛细血管扩张综合征是一组多系统受累的常染色体隐性遗传性疾病，又称Louis Bar综合征，主要临床特征... 详情
共济失调 毛细血管扩张综合征是一组多系统受累的常染色体隐性遗传性疾病，又称Louis Bar综合征，主要临床特征为小脑共济症状及面部皮肤、眼球结膜毛细血管扩... 详情>
所谓“部分性ATS”临床表型，表现为共济失调、免疫缺陷、染色体不稳定性的不同组合，但无毛细血管扩张。提示这些疾病可能与ATS密切相关，或称为AT... 详情>
(一)发病原因 病变(ataxia telangiectasia mutated，ATM)基因定位于 染色体 11q22～23，包含了66个外显子，从氨基到碳基依次可分为ATM、、开放阅读框架... 详情>
1.神经学表现： 共济失调 出现于1岁内者20%，2岁65%，4岁85%，少数病例可延迟至4～5岁才出现。病情进展缓慢，但呈进行性，最终导致严重的运动障碍。典型的表... 详情>
就诊科室：其他科室
相关检查： 视神经检查
