恶性黑瘤应注意与色素痣、色素型基底细胞癌、色素性脂溢角化病、皮肤纤维瘤或硬化性血管瘤等鉴别。甲下黑瘤尚须与陈旧性甲下血肿相区别。

1.病史与症状：

详细的病史与体检对诊断十分重要。体表任何色素性皮损，若突然增长加速，周围出现色素晕或色素脱失、表面出现鳞屑、渗出、破溃、出血、脱毛附近出现卫星结节局部痒痛等情况，均应考虑黑瘤的发生。

2.实验室检查：

(1)尿液检查：通常实验室检查对诊断无大帮助但当黑瘤已发生广泛转移时，尿中可出现大量黑素原及其代谢物而呈黑尿。

(2)组织病理检查：应对黑瘤的定性、肿瘤的类型、侵袭深度、最大垂直厚度、细胞分裂相、表面有否溃疡、基底血管和淋巴管的侵犯情况及有无细胞性炎症反应等作出诊断描述。对已确诊为黑瘤的病人，尚应详细检查有无区域淋巴结转移和远处转移。这些对制定治疗方案和估计预后有重要意义。有研究表明健康搜索，临床上通过触诊发现有区域淋巴结转移者较行选择性淋巴结清扫时镜下发现有淋巴结微转移(micrometastasis)或称亚临床转移(subclinialmetastasis)者长期生存的几率减少20%～50%。因此，早期确定是否有淋巴结微转移，对提高5年生存率具有重要意义。