本病的病因是胚胎早期第1至第6对咽囊发育异常，引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6～10周，胸腺、甲状旁腺和部分颜面、主动脉弓及心脏结核由第1至第6对咽囊的细胞成分发育形成。至妊娠第12周，胸腺移行至胸部，此前如这些胚胎组织发育异常，便引起本征。
1、实验室检查(1)外周血中淋巴细胞减少，尤其是T细胞减少，B细胞百分比增高。(2)细胞免疫功能有不同程度的降低。(3)体液免疫功能不定，血清免疫球蛋白往往不低。(4)血钙含量降低。(5)甲状旁腺素水平降低。2、X线检查显示胸腺缩小或缺如。3、淋巴结活检显示副皮质区淋巴细胞缺乏。本...
合理膳食可多摄入一些高纤维素以及新鲜的蔬菜和水果，营养均衡，包括蛋白质、糖、脂肪、维生素、微量元素和膳食纤维等必需的营养素，荤素搭配，食物品种多元化，充分发挥食物间营养物质的互补作用，对预防此病也很有帮助。
本病应注意与其他原因导致的胸腺功能不全相鉴别，本病属遗传病，即胸腺发育不良，但不合并甲状旁腺机能不全。1、实验室检查 (1)外周血中淋巴细胞减少，尤其是T细胞减少，B细胞百分比增高。(2)细胞免疫功能有不同程度的降低。(3)体液免疫功能不定，血清免疫球蛋白往往不低。(4)血钙...
