足跟后凸

足跟向后突出,常见于13三体综合征。13三体综合征也称Patau综合征,是由于染色体异常所致。 患儿的畸形和临床表现要比21三体性严重得多。 颅面的畸形包括小头,前额、前脑发育缺陷,眼球小,常有虹膜缺损,鼻宽而扁平,2/3患儿有上唇裂,并常有腭裂,耳位低,耳廓畸形,颌小,其它常见多指(趾),手指相盖叠,足跟向后突... 详情

病因

结构畸变染色体缺失易位倒位、插入、重复和环状染色体,导致基因表达异常机体发育异常。13三体综合征发生频率在1/4000~1/10000之间。母亲的年龄分布有25岁和... 详情>

预防

适龄结婚,切勿早婚、早孕,也勿过于晚婚、晚孕,避免婴儿先天不足;有计划地优生优育。 孕妇应注意陶冶自己的性情,保持心情愉快,精神安宁,谨避寒暑... 详情>

检查

患儿多发畸形比18三体综合征及21三体综合征均严重,出现生长发育障碍、喂养困难、生活力差、智能迟钝、肌张力低下,常有骤发恐惧征象和呼吸暂停及运动性惊厥... 详情>

鉴别

13三体综合征需要与18三体综合征相互鉴别。 与18三体综合征相比,本症产前发育妊娠期的变化较少,但出生后的表现为更严重的畸形,特别是在面部。常见... 详情>

可能疾病
  • 名称
  • 典型症状
  • 就诊科室
  • 染色体异常
  • 肠狭窄 超雄 唇腭裂 短头畸形 耳垂小 耳...
  • 内科遗传病科
相关症状
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相关检查: 必需微量元素检测