根据本病相应的临床表现、实验室和X线检查，发现胸腺缺如、甲状旁腺及T细胞功能异常等，即可诊断本病。其中甲状旁腺功能低下、T细胞功能不全为必备条件，其他表现可有可无、均可诊断本病。耳鼻咽喉CT检查。耳鼻咽喉的CT检查是通过CT对耳鼻咽喉进行检查的一种方法。