耳垂比正常人小。21号染色体 三体是生殖细胞在减数分裂过程中，由于某些因素的影响发生不分离所致，其发生率在出生婴儿中为1.45‰，或约为1/700。实际发病率还高，因约一半以上病例在妊娠早期即自行流产，男女之比为3∶2。病因与母亲妊娠时的年龄、遗传因素、妊娠时使用化学药物堕胎、放射线照射、 自身免疫性疾病(如 慢性甲状腺炎)及病毒感染(如传染性肝炎)等有关。以及遗传因素等原因造成的可能。