1.血清酶测定
(1)血清肌酸磷酸激酶(CPK): CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标,可在出生后或出现临床症状之前已有增高,当病程迁延时活力逐渐下降。也可用于检查基因携带者,阳性率为60~80%。
(2)血清肌红蛋白(MB) :在本病早期及基因携带者中也多显著增高。
(3)血清丙酮酸酶(PK) 敏感, 20岁以下正常男女血清PK值为119.00,20岁以上男性为84.30,女性为77.50,以上三项血清酶中CRK,PK的阳性率高于Mb,三项综合检出率为70%左右。
(4)其他酶: 如醛缩酶(ADL),乳酸脱氢酶(LDH),谷草转氨酶(GOT),谷丙转氨酶(GPT)等,也可增高,但均非肌病的特异改变,也不敏感。
2.尿检查:尿肌酸排出增多,肌酐减少。
3.肌电图:各型肌营养不良症均可见到肌源性受损的肌电图表现。包括运动单位平均时限缩短,运动单位电位平均幅度下降,多相电位增加,重收缩时出现干扰相,运动单位范围缩小,运动单位电位最大幅度下降等,此外还可见到纤颤电位,正相电位等等。
4.肌活检:可见如前述的病理改变,有条件时可应用X-CT或核磁共振检查技术,能发现肌肉变性的程度和范围,为临床提供肌肉活检的优选部位。
| 检查项目 | 正常值 | 检查费用 | 临床意义 |
| 鸭步检测 | 检查结果为阴性:没有出现“鸭步”步态。 详情>> | 20~80元 | 异常结果:检查结果为阳性,可能患有下列疾病: 1、Duchenne型营养不良症(DMD)也称严重性假肥大型营养不良症,几乎仅见于男孩,母亲若为基因携带者,50%男性子代发病,常起病于2-8岁,初期感走路苯拙,易于跌倒,不能奔跑及登楼,站立时脊髓前凸,腹部挺出,两足撇开,步行缓慢摇摆,呈特殊的“鸭步”步态,当由仰卧走立时非常困难,必先翻身俯卧,再双手攀缘两膝,逐渐向上支撑起立(Gower征)。亦可见于肢近端肌肉、股四头肌及臂肌。 2、Becker型(BMD)也称良性假肥大型肌营养不良症,常在10岁以后起病,首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱,进展缓慢,病程长,出现症状后25年或25年以上才不能行走,多数在30-40岁时仍不发生瘫痪,预后较好。 (二)面肩-肱型肌营养不良症:男女均有,青年期起病,首先面肌无力,常不对称,不能露齿,突唇.闭眼及皱眉,口轮匝肌可有假性肥大,以致口唇肥厚而致突唇,有的肩、肱部肌群首先受累,以致两臂不能上举而成垂肩,上臂肌肉萎缩,但前臂及手部肌肉不被侵犯。病程进展极慢,常有顿挫或缓解。 (三)肢带型肌营养不良症:两性均见,起病于儿童或青年,首先影响骨盆带肌群及腰大肌,行走困难,不能登楼,步态摇摆,常跌倒,有的则只累及股四头肌。病程进展极慢。 (四)其它类型:股四头肌型、远端型、进行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型等,极少见。 需要检查的人群:两足撇开,步行缓慢摇摆,呈特殊的“鸭步”步态的人群。 详情>> |
| 血清醛缩酶(ALD) | 1、比色法 成人5~27U。 新生儿约为成人的4倍。 儿童约为成人的2倍。 2、酶速率法(37℃) ...详情>> | 10-25元 | 血清ALD测定主要用于诊断肌肉和肝脏疾病。 1、肌肉疾病肌营养不良症、多发性肌炎等患者血清ALD活性升高。在肌营养不良症中,以假肥大型、肢带型和远端型的酶活性最高,肩肱型和眼肌型仅轻度升高或正常。通常,ALD活性随年龄增加而递减,在活动期和肌肉萎缩之前酶活力增高最显著,故其测定有助于本病的诊断。心肌梗死患者血清ALD活力升高,一般在胸痛发作24~48h达高峰,其变化规律与AST相同,但比AST改变要早。心绞痛时则正常。 2、肝脏疾病急性病毒性肝炎ALD活性的升降与ALT相平行。慢性肝炎、肝硬化、阻塞性黄疸仅轻度升高。 详情>> |
| 肌电图 | 正常。 详情>> | 30-50元 |
异常结果 2.周围神经系统疾病。 3.神经根压迫症。 4.肌原性疾病。 5.神经肌肉接头疾病。 6.锥体系及锥体外系疾病。 详情>> |