特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（71%）

典型症状： 弓形足 共济失调 骨龄延迟 胡子稀疏 咖啡斑 绿色盲 青春期胸部发育缓慢 青春危险期 嗅觉丧失

疾病介绍：低促性腺激素性性腺功能减退(HH)包括一大组疾病，先天性GnRH神经元缺陷、垂体促性腺激素缺乏或分子结构异常、慢性全身性疾病，精神应激、严重体重丢失...详情>>

卵黄状黄斑营养不良（63%）

典型症状： 绿色盲 水肿 脱水 眼底改变

疾病介绍：卵黄状黄斑营养不良(vitelliform macular dystrophy)，通常见于儿童期，其特点早期黄斑区出现卵黄样病变，伴有明显的EOG改变，但视力正常，呈常染色体...详情>>

遗传病（55%）

典型症状： 出血倾向 反复出血 红色盲 蓝黄色盲 绿色盲 贫血貌

疾病介绍：详情>>

色盲（51%）

典型症状： 红色盲 蓝黄色盲 蓝黄色弱 绿色盲 绿色弱 畏光 眼球震颤 夜盲 昼盲

疾病介绍： 先天性色觉障碍通常称为色盲，它不能分辩自然光谱中的各种颜色或某种颜色；而对颜色的辨别能力差的则称色弱，色弱者，虽然能看到正常人所看到的颜色...详情>>

Usher综合征（50%）

典型症状： 步态不稳 耳聋 红色盲 精神障碍 绿色盲 视力障碍 视野缺损 视野缩小 眩晕 夜盲

疾病介绍： Usher综合症又称遗传性耳聋-色素性视网膜炎综合征，视网膜色素变性-感音神经性耳聋综合征，聋哑伴视网膜色素变性综合征等。是以先天性感音神经性聋...详情>>

无脉络膜症（49%）

典型症状： 紧脉 绿色盲 色觉异常 色素斑 色素脱失 视力视野改变 眼底改变 夜盲

疾病介绍：无脉络膜症(choroideremia)其特点是双眼进行性发病，自幼夜盲，弥漫性全层脉络膜毛细血管及RPE萎缩，最后脉络膜完全消失。详情>>

原发性视网膜色素变性（5%）

典型症状： 黄斑囊样水肿 晶状体混浊 绿色盲 色觉异常 视神经萎缩 眼底改变 夜盲

疾病介绍： 原发性视网膜色素变性(primary pigmentary degeneration of retina) 是一种比较常见的毯层-视网膜变性，是一组以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失...详情>>