褐黄病（83%）

典型症状： 耳、鼻、软骨变成蓝色 钙化 关节挛缩 滑膜黑染 脊柱生理弯曲消失 尿黑酸 尿液呈黑色 肾结石 下背部僵硬和疼痛

疾病介绍： 褐黄病(ochronosis)是由于机体缺乏尿黑酸氧化酶(homogentisate oxidase)，使苯丙氨酸、酪氨酸中间代谢产物(尿黑酸)不能进一步氧化分解，聚积于体内...详情>>

痛风和高尿酸血症（75%）

典型症状： 蛋氨酸吸收不良综合征 关节液中白细胞内有尿酸结晶 昏迷 尿液呈黑色 疲乏 疲劳 生长缓慢 痛风结节 周身不适 脚趾痛风

疾病介绍：痛风(gout)是由于遗传性或获得性病因，引起嘌呤代谢紊乱所致的疾玻其临床特征是;高尿酸血症及由此引起的痛风性急性关节炎反复发作，痛风石沉积，痛风石...详情>>