性腺发育不良
特发性青春期延迟（80%）
典型症状： 唇腭裂 骨龄延迟 口唇皲裂 青春期胸部发育缓慢 性腺发育不良
疾病介绍：男孩年龄超过14岁，女孩超过13.5岁，无任何青春期表现者为青春期延迟(delayedpuberty)。男孩主要表现为睾丸体积不增大，女孩乳房不发育。正常人从第2性...详情>>
女性的青春期延迟（72%）
典型症状： 半乳糖血症 闭经 垂体功能减退 乏力 继发性闭经 甲状腺功能低下 颅内压增高 囊肿 脑积水 尿崩
疾病介绍： 女性的青春期发育并非生殖系统的独立事件，受全身健康状况的影响，如营养不良，过瘦、过胖。由于青春期发育的年龄在地区和民族之间存在一定差异，具...详情>>
小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征（70%）
典型症状： 骨质疏松 虹膜缺损 毛发稀少 拇指三节 色素斑 上睑下垂 生长缓慢 外阴呈幼稚型无阴毛 小眼球 斜视
疾病介绍：视网膜色素变性-肥胖-多指综合征(Laurence-Moon-Biedl syndrome)，又称Bardet-Biedl综合征、Biemond综合征、性幼稚，色素性视网膜炎多指畸形综合征等，...详情>>
小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征（67%）
典型症状： 第二性征改变 乳房或乳头未发育 外阴幼稚 无月经来潮 性腺发育不良 阴蒂肥大
疾病介绍： 46-XY单纯性腺发育不全综合征（simple 46,XY gonadal digenesis syndrome）即Harnden-Stewart综合征，又名Swyer综合征。本病征特点为患者表现为女性...详情>>
小儿两性畸形（65%）
典型症状： 低血钾 腹水 睾丸微小 结节 两性畸形 男性化 无腋毛 无月经来潮 性腺发育不良 性早熟
疾病介绍： 两性畸形又称两性人，它包括各种因染色体异常，性腺发育异常和内分泌紊乱所引起的内、外生殖器官及第二性征的发育畸形。两性畸形(hermaphroditism ...详情>>
小儿先天性侏儒痴呆综合征（63%）
典型症状： 闭经 痴呆 大脑发育障碍 动脉导管未闭 腭异常 耳垂小 耳朵位置低 房间隔缺损 颌小 颈短
疾病介绍：先天性侏儒痴呆综合征(congenital dwarfism dementia syndrome)又称Noonan综合征，Noonan-Ehmke综合征、假性Turner综合征、翼状颈综合征，Turner男性表...详情>>
无睾症（60%）
典型症状： 无睾丸 性腺发育不良 血睾酮降低
疾病介绍： 无睾症又称先天性睾丸缺如，患儿出生时单侧或双侧单纯性无睾丸，外生殖器表现为男性，性染色体无异常，临床上较少见，分为单侧和双侧睾丸缺如两类。...详情>>
睾丸女性化（55%）
典型症状： 闭经 盲袋阴道 女性性器官反应缺乏 无胡须腋毛和阴毛 性腺发育不良
疾病介绍： 睾丸女性化(testicular feminization)一词为Morris首先倡用，用以表达一组遗传性别为男性，有睾丸，无苗勒管和午菲管衍化器官发育，尿生殖窦分化为...详情>>
