小儿松果体区肿瘤（73%）

典型症状： 癫痫和癫痫样发作 耳鸣 共济失调 光反射消失 脊髓受压 两眼上视障碍 颅内压增高 脑积水 尿崩 嗜睡

疾病介绍：松果体区肿瘤(tumor of pineal region)在儿童期的发病率较成人高2倍以上，肿瘤可致脑积水及颅高压，使邻近结构受压导致双眼不能上视、耳鸣，听力减退...详情>>

小儿先天性肾上腺皮质增生症（73%）

典型症状： 代谢性酸中毒 腹泻 高血钾 两性畸形 脱水 性早熟 雄激素过多 休克 血压下降 阴唇融合

疾病介绍：先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激...详情>>

小儿下丘脑错构瘤（70%）

典型症状： 痴笑 癫痫发作 癫痫的全身强直-阵挛发作 跌倒发作 发作性傻笑 性早熟 智力减低

疾病介绍： 下丘脑错构瘤(hypothalamic hamartoma)又称下丘脑神经元错构瘤，主要见于儿童及婴幼儿，临床上极为罕见。有性早熟，痴笑样癫痫，有些可伴有其他类型...详情>>

青春发育延迟及性幼稚（70%）

典型症状： 低血压 多尿 甲状腺功能低下 紧张 神经性厌食 视力障碍 视野缺损 桶状胸 畏寒 无月经来潮

疾病介绍： 青春发育延迟及性幼稚是当青春发育比正常人群性征初现的平均年龄晚2.5个标准差时，称青春延迟。通常指女孩在13岁以后仍未出现乳房发育，或15岁时仍...详情>>

小儿纤维性骨营养不良综合征（65%）

典型症状： 低磷血症 多发性结节 高钙血症 甲状旁腺功能亢进 甲状腺肿 甲状腺肿大 碱性磷酸酶增高 满月脸 尿磷 色素斑

疾病介绍：纤维性骨营养不良综合征即McCune-Albright综合征，又名多发性骨纤维化(osteitis fibrosa disseminate)、纤维性骨营养不良症(osteodystrophia fibros...详情>>

下丘脑综合征（65%）

典型症状： 抽搐 盗汗 低热 发作性睡眠 复视 高热 昏迷 流涎 颅内压增高 毛发脱落

疾病介绍：下丘脑重约4g，体积校在功能上下丘脑是神经内分泌和机体自主调节的中枢。从整体上看，下丘脑既是神经中枢，又是内分泌器官，为神经系统控制内分泌器官...详情>>

小儿两性畸形（63%）

典型症状： 低血钾 腹水 睾丸微小 结节 两性畸形 男性化 无腋毛 无月经来潮 性腺发育不良 性早熟

疾病介绍： 两性畸形又称两性人，它包括各种因染色体异常，性腺发育异常和内分泌紊乱所引起的内、外生殖器官及第二性征的发育畸形。两性畸形(hermaphroditism ...详情>>

下丘脑错构瘤（63%）

典型症状： 痴笑 跌倒发作 发作性傻笑 丘脑下部损害 行为及情绪异常 性早熟 智力减低

疾病介绍：下丘脑错构瘤(hypothalamic hamartoma)又称下丘脑神经元错构瘤，主要见于儿童及婴幼儿，临床上极为罕见。有性早熟，痴笑样癫痫，有些可伴有其他类型癫...详情>>

卵巢支持-间质细胞瘤（60%）

典型症状： 闭经 腹部肿块 腹水 腹痛 高血压 黑斑 绝经 绝经后出血 男性化 面部多毛

疾病介绍：卵巢支持-间质细胞瘤是少见的肿瘤，形态学显示其是一种向睾丸组织分化的卵巢性索间质肿瘤，瘤细胞类似睾丸的间质细胞(Leydig cell)、支持细胞(Sertoli...详情>>

小儿肝母细胞瘤（60%）

典型症状： 乏力 腹部肿块 腹水 腹痛 上消化道出血 食欲减退 体重减轻 性早熟

疾病介绍：肝母细胞瘤90%以上见于3岁以下，60%为1岁以下的患儿。小儿中此瘤比较常见。 肝母细胞瘤是一个上皮的和间质的(mesenchymal)混合组织，它可以含有纤维组...详情>>