肢体短缩畸形
髋关节前脱位（75%）
典型症状： 儿童髋部疼痛 腹股沟处或闭孔处肿胀 休克 肢体短缩畸形
疾病介绍： 单纯性髋关节前脱位，远远少见于后脱位，据布拉(Brav)统计为后脱位的14%，阿福克(Aufanc)等统计为后脱位的4%，沙摩波逊(Thompson)等统计为后脱位的...详情>>
小儿腺苷脱氨酶缺乏（74%）
典型症状： 耳聋 肺部感染 腹泻 免疫缺陷 脑膜炎 婴儿肋骨外翻 幽门狭窄 震颤 肢体短缩畸形 智力发育迟缓
疾病介绍：小儿腺苷脱氨酶缺乏为常染色体隐性遗传性疾玻由于腺苷脱氨酶(adenosine deaminase，ADA)缺陷，导致核苷酸代谢产物dATP的蓄积，使早期T细胞和B细胞发育...详情>>
小儿骨软骨瘤（73%）
典型症状： 骨骼肿块 软骨发育不良与骨骼畸形 肢体短缩畸形
疾病介绍： 骨软骨瘤又称外生骨疣，是儿童期最常见的良性骨肿瘤。该肿瘤通常位于干骺端的一侧骨皮质，向骨表面生长，可分为单发和多发性骨软骨瘤。后者有遗传倾...详情>>
胫骨远端爆裂骨折（70%）
典型症状： 胫骨疼痛 肢体短缩畸形
疾病介绍：高速纵向压力，造成胫骨下关节面粉碎性骨折，及胫骨远端粉碎性骨折，骨折片向四周爆裂，但该处四周仅由皮肤包围，不能提供骨片向四周移位的空间，皮肤...详情>>
软骨发育不全（67%）
典型症状： 颈部可前屈，怕仰伸 颈部怕前屈，怕仰伸 下颌前突 肢体短缩畸形 肘关节畸形
疾病介绍： 软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由...详情>>
小儿卡斯钦-贝克病（63%）
典型症状： 肌肉酸痛 肌肉萎缩 剧痛 疲乏 食欲不振 下蹲困难 蚁走感 肢体短缩畸形 指节增粗
疾病介绍：卡斯钦-贝克病(Kaschin-Bek disease)即大骨节病，是一种地方性软骨骨关节畸形病，是以软骨坏死为主的变形性骨关节玻多发生于儿童和少年，主要侵犯儿童...详情>>
小儿磷酸酶过少症（63%）
典型症状： 步态不稳 蛋白尿 多尿 多饮 高钙血症 骨软化 呼吸困难 惊厥 颅压增高 脓尿
疾病介绍：磷酸酶过少症(hypophosphatasia)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，少数为显性遗传。多发生于小儿，其特点是血液，肝脏、骨骼和肾脏等组织中的碱性...详情>>
小儿阿姆斯特丹型侏儒（60%）
典型症状： 癫痫和癫痫样发作 短头畸形 腭异常 发绀 口唇苍白 面部多毛 皮肤花斑样 斜视 肢体短缩畸形 指甲很短
疾病介绍：阿姆斯特丹(Amsterdam)型侏儒即de LangeⅠ综合征，又名Amsterdam综合征、Brachmann-de Lange综合征、Cornelia de LangeⅠ综合征等，为先天性异常性疾病...详情>>
