氨基酸是人体内的一种重要营养物质，体内的大部分氨基酸可用来合成蛋白质。血浆中氨基酸可以自由通过肾小球被滤出到原尿中，其中绝大部分可通过近端肾小管被重新吸收回血液。当肾小管功能减退时，尿中氨基酸排出增加。引起氨基酸尿的原因很多，绝大部分属遗传性疾病，也有因药物或毒物导致肾损害引... 详情>>

诊断： (1)糙皮病样 皮疹 ：皮肤暴露部位呈红色干燥有鳞屑或皲裂起泡和渗出有光敏感阳光晒后加重对烟酰胺治疗反应良好。 (2)发作性小脑共济失调：多发生于疾病严重期，表现为步态不稳四肢震颤，可有不自主舞蹈状动作眼聚集力差，眼球震颤常有复视严重者可有发作性虚脱或昏厥，偶有精神... 详情>>

氨基酸尿症:(hyperaminoaciduria)以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病,可分为肾前性、肾性及混合性。 二碱基氨基酸尿症：双碱基氨基酸尿症是该编码转运蛋白基因突变的结果，均属常染色体隐性遗传。 二羧基氨基酸尿症：属于肾性氨基酸尿的一种临床症状。肾性氨基酸尿(renal Amino... 详情>>

预防：对本病发病目前尚无有效预防措施对已病患者应早期诊断积极对症治疗及时防治结石等并发症的发生本病为终生性疾病一些患者因不能长期坚持治疗易发生尿路结石必要时需要外科手术治疗。 1.保持外阴及阴道的清洁卫生，经期避免作妇科检查或行房事。 2.及时治疗滴虫性阴道炎或霉菌性阴... 详情>>