骨质硬而脆， 骨髓腔内由增殖的钙化软骨所充塞， 使骨髓腔变小， 甚至不见骨髓腔， 使骨髓造血减少而发生贪血， 肝、脾、淋巴结肿大。牙齿萌出迟缓或发育不全。由于颅骨下骨骼加厚， 可压迫颅神经， 使视神经萎缩， 耳聋、面神经瘫痪、还可因脑脊液循环障碍而发生脑积水。计算机断层扫描(CT)、核磁共振(MRI)、放射性同位素扫描以及超声扫描等现代影像学检查技术。