由于破骨细胞功能不良所致, 通过动物模型研究, 以及放射线同位素进行实验,己证实石骨症与甲状旁腺的分泌无关, 与血液中降钙素的量也无关 。可能与遗传因素有关。认为是由于正常的破骨细胞明显缺乏或功能缺陷，主要变化为骨样组织过度钙化而缺少真正的骨化，使钙化的软骨基质及原始的骨小梁重吸收变慢，以致骨中缺少骨板层及成骨细胞，失去弹性，骨小梁结构不良，使骨质脆易断。