骨软化的鉴别诊断：
有家族史，Ⅰ型发生于1岁以内婴儿，身材矮小，牙釉质生长不全。佝偻病性骨骼畸形。血液生化的特点有低钙血症，低磷酸盐血症，血碱性磷酸酶活性明显增高，氨基酸尿症。Ⅱ型发病年龄早，其特征有生后头几个月脱发，皮肤损害同时具有Ⅰ型的临床特点。
2、低血磷性抗D佝偻病
为伴性连锁遗传，亦可为常染色体显性或隐性遗传，故常有家族史。多见于1岁以后，2～3岁后仍有活动性佝偻病表现，常伴骨骼严重畸形。血液生化特点为血磷特低，尿磷增高。这类患者需终身补充磷合剂。
3、远端肾小管酸中毒
为先天性远曲肾小管分泌氢离子不足，以致钠、钾、钙阳离子从尿中丢失增多，排出碱性尿，血液生化改变，血钙、磷、钾低，血氯高，常有代谢性酸中毒。该类患者有严重的骨骼畸形，骨质脱钙，患儿身材矮小。
4、肾性佝偻病
可由于先天或后天原因引起肾功能障碍，导致血钙低，血磷高，1，25-(0H)2D3生成减退及继发性甲状旁腺功能亢进，骨质普遍脱钙，多见于幼儿后期，有原发疾病症状及小便、肾功能改变。
