胱氨酸储积症

一种肾小管的遗传性缺陷,由于肾小管重吸收胱氨酸减少,尿中含量增加而引起,尿路中常有胱氨酸结石形成。胱氨酸尿症系常染色体隐性遗传,杂合子者尿中胱氨酸分泌也可增加,但很少形成结石。二碱基氨基酸(赖氨酸,精氨酸,鸟氨酸)的重吸收也受影响,但不引起症状,因为它们除与胱氨酸共用一转运通道外,另有一转运系统。它们... 详情

病因

胱氨酸尿症的主要问题是肾小管对胱氨酸重吸收减少,从而引起尿中胱氨酸浓度增加。胱氨酸于酸性尿中很少溶解,当它的浓度超过其溶解度时就发生沉淀,形成结晶... 详情>

预防

长期存活患者其终末期肾病的发生是必然的。尿中胱氨酸浓度可通过增加尿量而降低。摄入液量必须充足,保证尿量达到4L/d。夜间尿pH值降低,水量充足更为重要。... 详情>

检查

肾性氨基酸尿是因近端肾小管对氨基酸重吸收障碍,而导致大量氨基酸从尿中排出的一组遗传性膜转运缺陷疾病。 诊断标准: 1、家族遗传性疾病史。 ... 详情>

鉴别

胱氨酸尿症最常见的症状是肾绞痛,通常发生在10~30岁间。由于 尿路梗阻 可引起尿感和 肾功能衰竭 。 不透光的胱氨酸结石发生于肾盂或膀胱。常见鹿角状... 详情>

可能疾病
  • 名称
  • 典型症状
  • 就诊科室
  • 膀胱结石
  • 耻骨上痛 胱氨酸储积症 急性尿潴留 剧烈...
  • 外科泌尿外科
  • 尿路梗阻
  • 胱氨酸储积症 尿流呈波动状 排尿困难及...
  • 外科泌尿外科
温馨提示

就诊科室:内科

相关检查: 尿常规
尿沉渣
血常规

  • 宜吃食物
  • 忌吃食物
  • 苹果

  • 冬瓜

  • 番茄

  • 苦瓜

宜吃理由:1.宜吃低盐、清淡的食物; 2.宜吃高热量的食物; 3.宜吃高维生素的食物。

忌吃理由:1.忌吃过于咸味的食物; 2.忌吃高脂肪的食物。