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遗传病科常见症状
常染色体畸变
脆性X综合征
二羧基氨基酸...
胱氨酸储积症
海藻糖酶缺乏
基因融合
角形甲弧影
鸟嘴样尖鼻
容貌逐渐变得...
SM累积量升高
髓质海绵肾
先天性X因子缺...
遗传病科其他症状
B
苯丙氨酸代谢...
C
常染色体畸变
超雌
超雄
脆性X综合征
E
二碱基氨基酸...
二羧基氨基酸...
F
腓骨肌对称萎...
G
高同型半胱氨...
胱氨酸储积症
H
海藻糖酶缺乏
J
基因融合
角形甲弧影
结节性硬化
M
拇指征
N
鸟嘴样尖鼻
尿中有较多尿...
R
染色体畸形
容貌逐渐变得...
S
SM累积量升高
身体下部短于...
水平掌褶纹(通...
说话带鼻音
髓质海绵肾
T
通贯掌
X
先天性X因子缺...
小指单一褶纹
Y
严重性假肥大...
遗传性肥胖
遗传性果糖不...
Z
指甲-骨四联征...
B
C
E
F
G
H
J
M
N
R
S
T
X
Y
Z
