依据典型的临床表现，见到胃蠕动波，扪及幽门肿块和喷射性呕吐等三项主要征象，诊断即可确定，其中最可靠的诊断依据是触及幽门肿块，如未能触及肿块，则可进行实时超声检查或钡餐检查以帮助明确诊断。　　

(一)、超声检查幽门肥厚的诊断标准：幽门管长径>16mm,幽门肌厚度≥4 mm, 幽门管直径>14mm, 若以上3 个标准未同时达到，仅有一项或两项达到标准，则采用超声评分系统，评分≥4 时诊断为CHPS ≤2 时为阴性，=3 分时建议进一步检查，CHPS 的超声图像，肥厚的幽门环肌呈实质性中等或低回声团块，轮廓清晰，边界清，幽门管中央黏膜层呈强回声，幽门管腔呈线状无声，当胃蠕动强烈时可见少量液体通过幽门管，有人提出的狭窄指数大于50%作为诊断标准，并可注意观察幽门管的开闭和食物通过情况，有人发现少数病例幽门管开放正常：称为非梗阻性幽门肥厚，随访观察肿块逐渐消失。　　

(二)、钡餐检查诊断的主要依据是幽门管腔增长(>1cm)和狭细(<0.2cm)，胃肠透视表现为幽门前区呈“鸟嘴样”突出, 幽门管细长呈“线样征”，胃窦及胃腔扩大，胃内充满内容物之光点及液性暗区回声，可见胃蠕动现象并增强，有时可见逆蠕动波，胃排空延迟等征象，有人随访复查幽门肌切开术后的病例，这种征象尚见持续数天，以后幽门管逐渐变短而宽，也许不能回复至正常状态，在检查后须经胃管吸出钡 剂，并用温盐水洗胃，以免呕吐而发生吸入性肺炎。　　

腹部检查时要置于舒适的体位，可躺在母亲的膝上，腹部充分暴露，在明亮的光线下，喂糖水时进行观察，可见到胃型及蠕动波，其波形出现于左肋缘下，缓 慢地越过上腹部，呈1～2个波浪前进，最后消失于脐上的右侧，检查者位于婴儿左侧，手法必须温柔，左手置于右肋缘下腹直肌外缘处，以食指和无名指按压腹直 肌，用中指指端轻轻向深部按摸，可触到橄榄形，光滑质硬的幽门肿块，1～2cm大小，在呕吐之后胃空虚且腹肌暂时松弛时易于扪及，偶尔肝脏的尾叶或右肾被 误为幽门肿块，但在腹肌不松弛或胃扩张时可能扪不到，则可置胃管排空后，喂给糖水边吸吮边检查，要耐心反复检查，据经验多数病例均可扪到肿块。　　

实验室检查可发现临床上有失水的婴儿，均有不同程度的低氯性碱中毒，血液Pco2升高，pH值升高和血清低氯，且必须认识到代谢性碱中毒时常伴有低钾的现象，其机理尚不清楚，小量的钾随胃液丢失外，在硷中毒时钾离子向细胞内移动，引起细胞内高钾，而细胞外低钾，肾远曲小管上皮细胞排钾增多，从而血钾降低。