先天性胫骨假关节是先天性胫骨形成不良或失败的总称，有多种特定的类型，各型有其独立的病理、病程和预后，多见于胫骨中下1/3交界处，最终形成局部的假关节。男性发病率略高于女性，多为单侧，同侧腓骨也可累及。少数患者有遗传史。因腰椎骶化或骶椎腰化，产生的腰痛与骨关节炎近似，疼痛在劳动后加重，休息减轻腰部向某一方向活动时可加重。