先天性胫骨假关节发病原因目前尚不完全了解。因腰椎骶化或骶椎腰化，产生的腰痛与骨关节炎近似，疼痛在劳动后加重，休息减轻,腰部向某一方向活动时可加重，痛时可有腰骶部肌肉强直，腰椎不侧凸，疼痛不放射到小腿等现象。
