上下半身的分界点是耻骨联合上缘，出生时上下比多为1.7，5岁时为1.3，10岁时为1。应区别正常情况下身材比例失调。

由该病所导致的精神发育迟滞，其智力低下的程度比较严重。有资料表明，中度和重度在60%以上。临床表现大多以安静、迟钝、萎靡、活动减少者为常见，少部分性情暴躁，哭笑无常。言语障碍和听力障碍都比较常见。湖北省某县曾对936名病人进行观察，发现全部有不同程度的言语障碍，其中全哑者545例(占58.4%)，伴听力障碍737例(占78.8%)，全聋252例(占26.9%)。　　体格发育迟缓、发育不良是本病的另一特征。病人身材矮小且不匀称，身体下部短于上部，骨骼发育迟缓，表现为骨核出现迟，发育小，掌指骨细小，不少病人合并运动功能不良，重者可见瘫痪。性发育迟缓，轻度病人性发育完全并可生育。体重低于同龄人。

检查可见：体温、脉搏、血压一般正常，甲状腺功能基本正常。血清蛋白结合碘及丁醇提取碘大多减低，甲状腺吸131碘率增高，呈碘饥饿曲线，血清胆固醇正常或偏低。X线检查骨龄落后于正常年龄，颅骨脑回压迹可增多，蝶鞍偶见增大。脑电图基本频率偏低，节律不整，大多出现阵发性双侧同步θ波，可见α波。重症病人心电图可见低电压，T波低平或双相，Q-T间期延长及不完全性右束支传导阻滞。