实验室检查

血尿便常规肝功能、血尿氨基酸含量测定具有诊断意义。

1.遗传性酪氨酸血症患儿血酪氨酸含量增高，尿酪氨酸亦增高，血蛋氨酸(甲硫氨酸)等氨基酸也可增高。

2.Hartnup病患儿尿中性氨基酸增多，尿脯氨酸、羟脯氨酸及精氨酸含量正常。

其它辅助检查

1.脑电图检查。

2.基因检测和产前诊断。

3.X线、CT和MRI检查。

相关检查

尿氨基酸氮 、总羟基脯氨酸、氨基酸、精氨酸、脯氨酸、酪氨酸。