(一)发病原因除个别情况，氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病，近亲结婚的后代较为常见。(二)发病机制引起氨基酸代谢病的主要原因有两种，即某些酶的缺乏和氨基酸的吸收障碍。前者为已知某种酶或尚不能肯定的某种酶活性缺乏或降低，如苯丙氨酸羟化酶的缺乏引起苯丙酮尿症;分支氨...
实验室检查血尿便常规肝功能、血尿氨基酸含量测定具有诊断意义。1.遗传性酪氨酸血症患儿血酪氨酸含量增高，尿酪氨酸亦增高，血蛋氨酸(甲硫氨酸)等氨基酸也可增高。2.Hartnup病患儿尿中性氨基酸增多，尿脯氨酸、羟脯氨酸及精氨酸含量正常。其它辅助检查1.脑电图检查。2.基因检测和产...
不同类型氨基酸代谢病预后不尽相同，多数预后不良痫性发作和共济失调都是常见的生化异常所致。大多数患儿表现为学习能力降低并有不同程度的智力衰退。遗传病治疗困难疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工...
手脚多汗：手足多汗症主要表现为手掌，足底多汗.轻度患者仅表现为手掌湿润,重度患者手掌可分泌出肉眼可见汗珠.出汗时多伴有手掌冰冷,仅少数患者出汗时手指能保持温暖.因手部皮肤常处于潮湿,浸泡状态,手掌蜕皮明显,常伴有皮炎.冬季时因肢端湿冷可导致冻疮,皮肤溃烂等症状.患者往往自...
